AI“智”解睡眠困境 推动传统诊疗模式升级
中新网成都6月(yue)5日电(dian) (樊(fan)芯妤 岳依(yi)桐)成都(dou)市(shi)二江(jiang)寺桥是(shi)一座拥有200余年(nian)历(li)史的七孔古石拱桥，始建(jian)于清(qing)道光五年(1825年) 。这座省级文物保(bao)护单位正(zheng)经历着(zhe)一次重大“疗愈” 。近日，随着二(er)江(jiang)寺桥保(bao)护(hu)修缮工程(cheng)如期竣(jun)工，一项由成都市文(wen)物部门探(tan)索推行(xing)的(de)文保工程“标(biao)准化工地”安全(quan)管(guan)理模式，也在此落(luo)地生根 。 针对(dui)传(chuan)统(tong)文保工程中(zhong)可能存在的管理粗放 、标(biao)准模糊 、安全(quan)风险等痛点，成都市文物(wu)部门以二江寺桥修缮(shan)为试点，通过实施(shi)管理流(liu)程(cheng)标准化 、质量工(gong)艺(yi)标准化 、安全施工标准化(hua)管理赋能古桥修缮，为后(hou)续(xu)全市古桥梁(liang)和古建筑的修(xiu)缮保护积累经验 。 据介绍，目(mu)前国内古石拱(gong)桥的修缮保护普(pu)遍面(mian)临着几大核心难点 ：一方(fang)面(mian)是本体病害(hai)极度复杂，往往涉及水文(wen) 、地(di)质(zhi) 、材料等多学科，常(chang)规手(shou)段难以精准(zhun)评估结构安全；另一方面，因施工安全管理 、施工组织(zhi)不到位，极易在施工过程中造成(cheng)拱(gong)券受力变化，发生拱桥垮塌等(deng)安全事故 。 如何(he)让现代(dai)工程(cheng)管理体系精准适配脆弱的(de)文物本(ben)体？成都市(shi)文物局指导天府新区(qu)文物部(bu)门以二(er)江寺桥修缮为契(qi)机，践行(xing)文物(wu)保护“标准化工地”理(li)念，通过打造二(er)江寺(si)拱(gong)桥“标(biao)准(zhun)化工地”，旨(zhi)在建立(li)一套(tao)覆(fu)盖全周(zhou)期 、贯穿全流(liu)程的文保工程安(an)全(quan)管理体系(xi)，切实解决基层面(mian)临的现实(shi)难题 。 在二江寺桥修缮现场(chang)，看不(bu)到传(chuan)统工地泥水横流 、杂乱无章的景象，取而代之的(de)是一套运转严密的“五位一体”标(biao)准化安全(quan)管(guan)理体系——全面统(tong)筹(chou)安全防护 、制度建设(she) 、技(ji)术赋(fu)能(neng) 、文(wen)明施工与人才保障五大核心(xin)维度 。 标准(zhun)化工地的核心，在于(yu)将“不改变文物(wu)原状 、最(zui)小干(gan)预”的宏观原则，通(tong)过标准化的工序变成施工(gong)人员必须遵守的(de)刚性约(yue)束 。 摒(bing)弃传(chuan)统施工的盲目性，项(xiang)目部在(zai)正式(shi)施(shi)工前全面开展(zhan)详(xiang)细调研(yan)，经过深入考证与试验分析(xi)，精准(zhun)查(cha)清了病害机理；针(zhen)对被(bei)洪(hong)水掏(tao)空(kong)的桥墩(dun)基础，项目(mu)部对施工(gong)方案(an)进行了严(yan)苛(ke)的专(zhuan)家论证(zheng)；面对红砂石表面(mian)的顽固(gu)微(wei)生物(wu)与(yu)苔藓，项目部严格执行小样制作 、效果确认的(de)管(guan)理流程(cheng)；针对拱券上珍贵(gui)的历(li)代文字题刻，采
今天(tian)是(shi)国际罕见(jian)病(bing)日，全球已确(que)认(ren)的(de)罕见(jian)病超过(guo)7000种。常(chang)见的罕见病包括血友(you)病、渐冻(dong)症、苯丙酮尿症、成骨不全症(zheng)等。据估(gu)算(suan)，我国现(xian)有各类罕见病患(huan)者大约6000万人(ren)。 什么(me)是罕见病？罕(han)见病和遗传(chuan)有什么(me)关系？ 我国罕见病患(huan)者约6000万人 罕(han)见病是指患(huan)病率极(ji)低、患者(zhe)人数(shu)较少的疾(ji)病。大约50%的(de)罕见病在儿童期(qi)发病，目前仅有(zuozhe)约(yue)5%的罕见病存在有效治疗方法(fa)。 大约80%的罕(han)见病(bing)是由于(yu)遗传(chuan)缺陷(xian)引(yin)起的。我们每(mei)个(ge)人身上有(zuozhe)5~10个缺陷基因，一旦(dan)夫妻(qi)双方拥有相同(tong)的(de)缺(que)陷基因，就(jiu)有可能生下(xia)身体有缺陷的孩(hai)子。近亲夫妻(qi)携(xie)带相同隐性致病基因的可(ke)能性大，增加子女(nu)罕(han)见病(bing)的发生率。 为何父母(mu)都健(jian)康(kang) 孩(hai)子(zi)却(que)有遗传(chuan)病(bing) 生(sheng)活中，会遇到这(zhe)样(yang)的情(qing)况，夫(fu)妻双(shuang)方(fang)都是健康的，孩子却有(zuozhe)出生缺(que)陷，甚至得了罕见病(bing)。这是为(wei)什么呢(ne)？我们听一听专家怎么说。 专家介绍，隐性遗(yi)传(chuan)病可以导致出(chu)生缺(que)陷。夫妻双(shuang)方或者一方(fang)可能携带(dai)某种致病基因或异常(chang)染色体，他们虽然(ran)本身(shen)并不(bu)发病，但有可能将致病(bing)基(ji)因(yin)遗传给后代，导致后代发(fa)病。 北京协和医(yi)院产(chan)科中(zhong)心副主(zhu)任(ren) 蒋宇林(lin)：隐性遗传(chuan)病确实(shi)是(shi)可(ke)以通(tong)过代际进行传播，但(dan)是它是比较隐匿的。我们比较(jiao)提倡在(zai)备孕期的夫妇(fu)，为(wei)了降(jiang)低(di)遗传(chuan)病生育的风险，在孕前可以做一些基因病的筛查(cha)，可以做针对性的规避。 发生出生缺陷的另一种原因是胎儿基因突变(bian)。夫妻双方没(mei)有任(ren)何染色体或者基(ji)因相关的遗(yi)传病，但是孩子却有遗传病。最常(chang)见的(de)是(shi)唐氏综(zong)合(he)征以及(ji)白化病、血(xue)友病、巨脑(nao)症、色盲等，几乎所(zuozhe)有唐氏综合征患(huan)儿的家长染色(se)体表型都是正常的。 环境影响也可能导致出生缺陷。虽(sui)然夫妻双方都是健康的(de)，但是由于孕期接触的环境存在某些致畸因子，也有可能生(sheng)育出不(bu)健(jian)康(kang)的孩(hai)子。常见的致(zhi)畸因子包括：辐射、超声波、高热等物理因素，重金属、农药等化学(xue)物质，还有各种病(bing)毒、药(yao)物等。 罕见病确诊难 如何做好预防(fang) 专(zhuan)家介绍，由于发病人数少(shao)、症(zheng)状复杂等原因(yin)，中国罕见病(bing)联盟调查显示，大(da)约(yue)40%的罕见病