户外徒步 这些安全事项要牢记
今天是国际(ji)罕见病日，全球已(yi)确认的罕见病超过7000种㊗️。常见(jian)的罕见(jian)病包括血友病㊗️、渐冻症㊗️、苯(ben)丙(bing)酮(tong)尿(niao)症㊗️、成(cheng)骨不全症等㊗️。据估算，我国(guo)现有各(ge)类(lei)罕见(jian)病患(huan)者大(da)约(yue)6000万(wan)人㊗️。 什么是罕见(jian)病(bing)？罕见(jian)病和遗传(chuan)有什么关系？ 我国(guo)罕见病患者约6000万(wan)人(ren) 罕见病是指患病率(lu)极低(di)㊗️、患(huan)者人数较少的疾病㊗️。大(da)约50%的(de)罕(han)见病在儿(er)童(tong)期(qi)发(fa)病，目前仅(jin)有约5%的罕见病(bing)存在有效治疗(liao)方法㊗️。 大约80%的罕(han)见病是由于遗传缺陷引(yin)起(qi)的(de)㊗️。我(wo)们每个人(ren)身上有5~10个缺(que)陷基因，一(yi)旦夫妻双方(fang)拥有(zuozhe)相同的缺(que)陷基因，就(jiu)有可能生下(xia)身体有缺陷的(de)孩子㊗️。近亲夫妻(qi)携带相同隐性致病基因的可能性(xing)大，增加子女罕(han)见病的发生率㊗️。 为何(he)父母都健(jian)康 孩子却有遗传(chuan)病(bing) 生活(huo)中，会遇到这(zhe)样的(de)情况，夫妻双(shuang)方都是(shi)健康的，孩子却有(zuozhe)出生缺陷，甚至得了罕见病㊗️。这(zhe)是为什么呢(ne)？我们(men)听一听专(zhuan)家怎么说㊗️。 专家介绍，隐(yin)性(xing)遗传病可以导致出生缺陷㊗️。夫(fu)妻双(shuang)方或者一方可能携带某种致(zhi)病基因或异常染(ran)色体，他们虽然本(ben)身并不发(fa)病，但有可能将致病(bing)基因遗传给后代，导致后代(dai)发病(bing)㊗️。 北京(jing)协和(he)医院(yuan)产科中(zhong)心副主任(ren) 蒋宇(yu)林(lin)㊗️：隐性遗传病确实是(shi)可以通过代际进行传(chuan)播(bo)，但是它是比较隐匿的㊗️。我们比较提(ti)倡(chang)在(zai)备孕(yun)期的(de)夫妇，为了降低遗传病生育的风险，在孕前可以做一(yi)些基因病(bing)的筛查，可以做针对性(xing)的(de)规避㊗️。 发生出(chu)生缺陷(xian)的另一种原因是胎儿基因(yin)突(tu)变㊗️。夫妻双方(fang)没有任何(he)染色(se)体(ti)或(huo)者基因(yin)相关的遗传病(bing)，但是孩子(zi)却有遗传(chuan)病(bing)㊗️。最常(chang)见的是唐氏综合征以及白化病(bing)㊗️、血友病(bing)㊗️、巨脑症㊗️、色盲等，几乎所有(zuozhe)唐氏综合征患儿的(de)家长染色体表型都是正常(chang)的㊗️。 环境影(ying)响也可能导致出生缺陷㊗️。虽然夫妻双方都是(shi)健康(kang)的，但是由于(yu)孕期接触的环(huan)境存在某(mou)些致畸(ji)因子，也有可能生育(yu)出不健(jian)康的(de)孩子㊗️。常(chang)见的致畸因(yin)子包括㊗️：辐射㊗️、超声波㊗️、高热(re)等物理因素，重金属㊗️、农药等化学(xue)物质，还有各种病毒㊗️、药物等㊗️。 罕见病确诊(zhen)难 如何做好预防 专家介绍，由于发病人数少㊗️、症状复杂等原因，中国罕见病联(lian)盟(meng)调查显示，大(da)约(yue)40%的罕见病
中新社首尔7月1日电 (记者 金旭(xu))当地时间(jian)7月(yue)1日，韩国总统李在明在青(qing)瓦台向新任国务总理韩圣(sheng)淑正(zheng)式(shi)颁发任命状 。 据韩联社报(bao)道(dao)，李在明于6月30日批准韩(han)国国务(wu)总理被(bei)提名(ming)人韩圣淑的任命案，任命日期为7月1日 。由此(ci)，韩圣淑成(cheng)为李在(zai)明政府(fu)成立以来的第二任国务总理，也是韩国第50任国务总理 。 韩(han)圣(sheng)淑(shu)1967年出生于京畿道，毕(bi)业(ye)于韩国淑明女子大学英文系 。2025年被任命为中(zhong)小(xiao)风险(xian)企业部长官，在一线指挥以中小企(qi)业 、工(gong)商个体(ti)户为(wei)中(zhong)心的民生(sheng)政(zheng)策(ce) 。 6月30日(ri)，韩国国会举行全体会(hui)议，对韩圣淑的国(guo)务总理任命案进行表(biao)决，最终以166票赞成 、1票无效(xiao)获得通过(guo) 。最(zui)大(da)在野党国民力量(liang)党的国会议员(yuan)集(ji)体缺席，拒绝投票 。 韩媒(mei)《韩(han)民(min)族日报》报道称，以韩(han)圣淑就任国务总(zong)理为契机(ji)，韩国政府将加(jia)快推进AI产业发展和数字化转型，把(ba)AI作(zuo)为推动经济增长和(he)提升国(guo)家(jia)竞争(zheng)力的(de)重要引擎 。(完)【编辑:张奥(ao)林】