父母都健康 孩子却有遗传病？罕见病注意早筛早防

今(jin)天是国际(ji)罕见病(bing)日，全球已确认的罕见(jian)病超过(guo)7000种????。常见的罕见病(bing)包括血友病、渐冻(dong)症(zheng)、苯丙(bing)酮尿症、成骨不全症(zheng)等????。据估(gu)算，我国(guo)现有各(ge)类罕见病患者大约6000万人????。

什(shi)么是(shi)罕见病？罕见病和(he)遗传有(zuozhe)什么关系(xi)？

我国罕(han)见(jian)病(bing)患者约(yue)6000万人

罕见病是指患病率极低(di)、患者人(ren)数较少(shao)的疾病????。大约50%的罕见病在儿(er)童期发病，目前(qian)仅有约5%的罕见病存在有效治(zhi)疗方法????。

大约(yue)80%的罕见病是由于遗传(chuan)缺陷引起(qi)的????。我们每个人(ren)身上有5~10个(ge)缺陷(xian)基因，一(yi)旦(dan)夫妻双方(fang)拥有相同的(de)缺(que)陷基(ji)因，就有可能(neng)生下身体有缺(que)陷的孩子????。近亲(qin)夫妻携带相(xiang)同(tong)隐性致病基因的可能性大(da)，增加(jia)子女罕见(jian)病的发生(sheng)率????。

为何父母都健康

孩子却有遗传病(bing)

生活中，会遇(yu)到(dao)这样的情况，夫妻双方(fang)都是健(jian)康的，孩(hai)子却有出生缺(que)陷，甚至得了罕见病????。这是为(wei)什么呢(ne)？我们听一听专(zhuan)家(jia)怎么说(shuo)????。

专(zhuan)家(jia)介绍，隐性(xing)遗传病可以导致出(chu)生缺陷????。夫妻双方或者一方可能携(xie)带某种致病基因或异(yi)常染色体，他们虽然(ran)本身并不(bu)发病，但有可能将致(zhi)病基因(yin)遗传给(gei)后代，导致后代发病????。

北(bei)京协和医院产科中心副主(zhu)任 蒋(jiang)宇林：隐(yin)性遗传病确实是(shi)可以通过(guo)代际进行传播(bo)，但(dan)是它是比较隐匿的????。我们比较提(ti)倡在备孕期的夫(fu)妇，为了降低(di)遗传(chuan)病生育的风(feng)险，在(zai)孕前可以做一(yi)些基(ji)因病(bing)的筛查，可以做针对性的规避????。

发(fa)生(sheng)出生缺(que)陷的另(ling)一种原因是胎儿(er)基因突(tu)变????。夫妻双方(fang)没有任何(he)染色体或(huo)者基(ji)因相关的遗传病，但是孩子(zi)却有遗传病????。最常见(jian)的是(shi)唐(tang)氏综合(he)征(zheng)以及(ji)白(bai)化病、血友病、巨脑症(zheng)、色盲等(deng)，几(ji)乎所有(zuozhe)唐氏综合征患(huan)儿的家长染色(se)体(ti)表型都是正(zheng)常(chang)的????。

环境影响(xiang)也可(ke)能导致(zhi)出生缺陷????。虽(sui)然(ran)夫妻双方(fang)都是健康的，但是由于(yu)孕(yun)期接(jie)触的环境存在某些致畸因子，也(ye)有可能生育出不健康的孩子????。常见的致畸因子包括：辐(fu)射、超声(sheng)波、高热等物理(li)因素，重金(jin)属、农药等化(hua)学物质，还有各(ge)种病(bing)毒、药物等????。

罕见病确诊难

如何做好预(yu)防

专家介绍，由(you)于(yu)发病人数少、症状(zhuang)复杂等(deng)原因，中国罕见病(bing)联盟调查显示，大(da)约40%的罕见(jian)病患者经历过误(wu)诊或漏诊(zhen)????。罕见病确(que)诊这么(me)难，我(wo)们有(zuozhe)没有办(ban)法可(ke)以预防罕(han)见(jian)病的发生(sheng)呢(ne)？

北京协和医院心内科(ke)主任医师 田庄(zhuang)：在(zai)罕(han)见(jian)病方面，有一句话：“会看罕(han)见病的大夫(fu)可能比罕见病病人还罕见(jian)????。”真(zhen)正懂这个病的大夫，也许一个基层医院(yuan)里面就一个(ge)甚至一(yi)个都没有，病人往往会辗转(zhuan)很多家医院去完成诊断，所以这(zhe)是(shi)全世界面(mian)临的难题，罕见病症很难(nan)被诊(zhen)断????。

我国对出生缺陷实施三级预(yu)防策略，最大限度减少(shao)罕见病患儿出生????。

一级预防即婚前(qian)、孕前(qian)预防????。

二级预(yu)防即(ji)孕期产(chan)前筛查与产前诊断发现罕见病????。

三级预(yu)防是新生儿筛查(cha)，在罕见病(bing)发病前(qian)早诊早治????。

北京(jing)协和医院产科中心副主任 蒋(jiang)宇林：在(zai)孕前应该(gai)针对(dui)夫(fu)妇都做一些(xie)身体检查(cha)，看看有没有(zuozhe)一些慢性疾(ji)病????。怀(huai)孕以(yi)后，早(zao)孕期叶酸的补摄入，可以有效(xiao)降低常(chang)见的出生缺陷，比(bi)如神经管畸形、先天性心脏病(bing)的发生????。之后在整个孕期定时产检非(fei)常(chang)重要，同时在孕期要做好营(ying)养体重(zhong)的控制，平衡膳食，保(bao)持一个(ge)良好的心态????。

目前(qian)，可以在新生儿疾(ji)病筛查环节(jie)筛检(jian)出(chu)来的罕见病有20多种，主(zhu)要为遗传代(dai)谢(xie)病，通(tong)过早期干预、长期控制(zhi)，患儿的病情可实现(xian)基(ji)本稳定(ding)????。

专(zhuan)家提醒

避免过度产检过(guo)度焦虑

专家提醒，产(chan)检(jian)的目(mu)的是监测母婴健康(kang)，但频繁或非必要的(de)检查可能适得其反????。这(zhe)不(bu)仅会增加孕妇的心理(li)压力(li)和经济负(fu)担，甚(shen)至导致不必要的医疗干预(yu)????。

北京协和(he)医院产科中心副主任 蒋(jiang)宇林：每种遗传学的检(jian)测技术都要对应(ying)有(zuozhe)明(ming)确的医(yi)疗指征(zheng)????。我们要针对孩子出现了什么(me)情况，或者说这家(jia)的(de)遗传风(feng)险(xian)有(zuozhe)多高(gao)，来选择合适的遗(yi)传诊断技术????。避免严重的(de)残疾孩子出生(sheng)，并不是(shi)去(qu)优选“完美”的(de)孩子????。【编辑:刘阳禾】